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RESEARCH

유전성 암 기능변이 연구
Functional Variant Research in Hereditary Cancer

​연구 내용

유전성 암 환자에게서 발견되는 유전자 변이 중, 세포 내에서의 기능이 명확히 밝혀지지 않은 경우가 많습니다. 이러한 유전자 변이의 유병률을 파악하고, 그 작용 기작을 연구하여 예방, 조기 검진, 치료 및 관리 전략 수립을 위한 과학적 근거를 마련하는 것이 필요합니다. 본 연구실에서는 기존에 보고되지 않은 유전성 암 고위험 유전자를 분석하고, 유전자 변이의 기능적 영향을 규명하여 다수의 학술지에 연구 결과를 발표하였으며, 데이터베이스(ClinVar)에 변이 정보를 등록함으로써 임상적 해석에 기여하고 있습니다.

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